بررسی تغییرات ژنتیکی زیرواحد چهارم آنزیم NADH دهیدروژناز میتوکندری در زنان ایرانی مبتلا به سرطان پستان

سابقه و هدف: سرطان پستان دومین عامل مرگ‌ومیر در جمعیت زنان در تمام دنیا است؛ به‌طوری‌که در ایران از هر هشت زن یک نفر به سرطان پستان مبتلا می‌شود. بنابراین پیدا کردن مارکرهای جدید برای تشخیص سرطان در مراحل اولیه اهمیت زیادی دارد. بروز سرطان علل مختلفی دارد که جهش در ژنوم میتوکندری یکی از دلایلی است که در بیشتر مطالعات مربوط به سرطان پستان مشاهده‌ شده است. هدف از این مطالعه بررسی ژنتیکی ناحیهND4  میتوکندری در بیماران مبتلا به سرطان پستان است. مواد و روش‌ها: این مطالعه مقطعی روی ۶۰ زن مبتلا به سرطان پستان و ۲۸ زن سالم انجام شد. پس از استخراج DNA از بلوک‌های پارافینی، ابتدا ناحیه mtND4 (11860-11646) توسط تکنیک PCR تکثیر شد، سپس از تکنیک SSCP برای شناسایی تفاوت‌های ساختاری بین نمونه‌های سالم و سرطانی استفاده شد. در نهایت نمونه‌هایی که تفاوت ساختاری نشان دادند، برای توالی­ یابی ارسال شد. نتایج: در این مطالعه با تعیین توالی ناحیه mtND4 در 24 نمونه مشکوک 15 تغییر نوکلئوتیدی گزارش شد. از این تغییرات، بیشترین تغییر مربوط به G11719A بود. سایر تغییرات عبارت‌ بودند از11803delT, G11717A, C11735T, C11716G, C11702T A11812G,. نتیجه‌گیری: باتوجه به مشاهده تغییرات ژنتیکی جدید در ناحیه mtND4، نقش تشخیصی این موتاسیون‌ها برای تشخیص اولیه سرطان پستان در زنان ایرانی نیاز به مطالعات بیشتری دارد.